09/07/16




O ator Guilherme Karam faleceu na última quinta-feira, aos 58 anos, após dois anos internado por conta de uma síndrome neurodegenerativa rara, a doença de Machado-Joseph (DMJ). Hereditária, a doença afetava também a mãe e dois irmãos do ator, mortos em decorrência da síndrome, e sua irmã. As chances de a condição ser transmitida do pai para filho é de 50%, segundo o médico especialista em neurogenética do Hospital Samaritano de São Paulo, Fernando Freua. Ele explica a origem, evolução e complicações da doença.


Como foi a morte do ator Guilherme Karam:

Guilherme Karam estava internado havia dois anos no Hospital Naval Marcílio Dias, no Rio de Janeiro, e, segundo informações do seu pai à imprensa, desde o começo do ano já não falava. Ele havia apresentado os primeiros sintomas da doença em 2005 – ano em que atuou na novela “América” da TV Globo.
Em 2014, o ator já apresentava dificuldade para falar e para comer sozinho, segundo relatou seu pai, Alfredo Karam, à imprensa.
“A doença progride: a fala é difícil de compreender, ele não tem equilíbrio, está com as juntas endurecidas e não tem mais capacidade de comer pela boca, pois não consegue deglutir os alimentos e corre o risco de engasgar e morrer. Os médicos fizeram uma gastrostomia, cirurgia que permite que a alimentação seja levada direto ao estômago”, informou.
A doença de Guilherme foi passada pela mãe aos quatro filhos. Além da mãe e do ator, dois irmãos morreram e a irmã mais nova vive em uma cadeira de rodas.

Sintomas da Doença de Machado-Joseph (DMJ)

De acordo com médico especialista em neurogenética do Hospital Samaritano de São Paulo, Fernando Freua, a doença de Machado-Joseph faz parte de um grupo de doenças chamado ataxias espinocerebelares – que, de maneira geral, se caracterizam pela perda progressiva de coordenação da marcha.
“São mais de 40 tipos de doença neste grupo, número que cresce à medida que identificamos novas alterações genéticas”, comenta o médico.


Entre os sintomas, ele destaca a falta de coordenação de movimento, de marcha e o comprometimento motor e visual. “É comum um quadro de rigidez dos membros e atrofia do nervo ótico, além de uma alteração motora”, explica. Por conta do quadro de rigidez muscular, é comum que os sintomas sejam semelhantes aos do Mal de Parkinson.

Também faz parte da progressão da doença o comprometimento do controle das fezes e da urina, além de espasmos e problemas com a deglutição.
Os sintomas listados pelo médico são:
·         Descoordenação motora que impede de andar
·         Desequilíbrio
·         Dificuldades de engolir
·         Problemas na fala
·         Visão dupla e enevoada
·         Olhos protuberantes
·         Rigidez e atrofia muscular

 

Características da doença

A hereditariedade da síndrome Machado-Joseph tem um padrão chamado autossômico dominante. Isto significa que a doença não pula gerações, segundo explicou o neurologista.
“Outra característica é que a doença tem um fenômeno de repetição. A cada geração, ela se manifesta cada vez mais cedo e com sintomas mais fortes”, declarou ao Bolsa de Mulher. “Se um avô apresentou a doença com 50 anos, o pai poderá apresentar com 40 e poucos e o filho, aos 30 e poucos”.
Ele destaca, portanto, que não há uma idade determinada para a prevalência dos sintomas, que podem crescer progressivamente dependendo da geração que atinge.

Tratamento

Segundo o médico, não há medicação para tratamento da síndrome - ou seja, é uma doença incurável. "No entanto, há drogas sendo estudadas na Universidade de Coimbra para esse tratamento".
São prescritos medicamentos para o controle sintomáticos, como depressão, alterações de sono, espamos, contraturas musculares e dor, que melhoram a qualidade de vida dos portadores.

Prevenção

Não é possível evitar que a doença se manifeste. Mas, ao apresentar algumas das alterações ligadas à doença, os pais podem fazer um teste para saber se são portadores.
 fonte: bolsademulher


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