O ator Guilherme Karam faleceu na última quinta-feira, aos 58 anos, após dois
anos internado por conta de uma síndrome neurodegenerativa rara, a doença de Machado-Joseph (DMJ). Hereditária, a doença afetava também a mãe e dois irmãos
do ator, mortos em decorrência da síndrome, e sua irmã. As chances de a
condição ser transmitida do pai para filho é de 50%, segundo o médico
especialista em neurogenética do Hospital Samaritano de São Paulo, Fernando
Freua. Ele explica a origem, evolução e complicações da doença.
Como foi a morte do ator Guilherme Karam:
Guilherme Karam estava internado havia dois anos no Hospital Naval
Marcílio Dias, no Rio de Janeiro, e, segundo informações do seu pai à imprensa,
desde o começo do ano já não falava. Ele havia apresentado os primeiros
sintomas da doença em 2005 – ano em que atuou na novela “América” da TV Globo.
Em 2014, o ator já apresentava dificuldade para falar e para comer
sozinho, segundo relatou seu pai, Alfredo Karam, à imprensa.
“A doença
progride: a fala é difícil de compreender, ele não tem equilíbrio, está com as
juntas endurecidas e não tem mais capacidade de comer pela boca, pois não
consegue deglutir os alimentos e corre o risco de engasgar e morrer. Os médicos
fizeram uma gastrostomia, cirurgia que permite que a alimentação seja levada
direto ao estômago”, informou.
A doença de Guilherme foi passada pela mãe aos quatro filhos. Além da
mãe e do ator, dois irmãos morreram e a irmã mais nova vive em uma cadeira de
rodas.
Sintomas da Doença
de Machado-Joseph (DMJ)
De acordo com médico especialista em neurogenética do Hospital
Samaritano de São Paulo, Fernando Freua, a doença de Machado-Joseph faz parte
de um grupo de doenças chamado ataxias espinocerebelares – que, de maneira
geral, se caracterizam pela perda progressiva de coordenação da marcha.
“São mais de 40 tipos de doença neste grupo, número que cresce à medida
que identificamos novas alterações genéticas”, comenta o médico.
Também faz parte
da progressão da doença o comprometimento do controle das fezes e da urina,
além de espasmos e problemas com a deglutição.
Os sintomas listados pelo médico são:
· Descoordenação motora que
impede de andar
· Desequilíbrio
· Dificuldades de engolir
· Problemas na fala
· Visão dupla e enevoada
· Olhos protuberantes
· Rigidez e atrofia muscular
Características da
doença
A hereditariedade da síndrome Machado-Joseph tem um padrão chamado
autossômico dominante. Isto significa que a doença não pula gerações, segundo
explicou o neurologista.
“Outra característica é que a doença tem um fenômeno de repetição. A
cada geração, ela se manifesta cada vez mais cedo e com sintomas mais fortes”,
declarou ao Bolsa de Mulher. “Se um avô apresentou a doença com 50 anos, o pai
poderá apresentar com 40 e poucos e o filho, aos 30 e poucos”.
Ele destaca, portanto, que não há uma idade determinada para a
prevalência dos sintomas, que podem crescer progressivamente dependendo da
geração que atinge.
Tratamento
Segundo o médico, não há medicação para tratamento da síndrome - ou
seja, é uma doença incurável. "No entanto, há drogas sendo estudadas na
Universidade de Coimbra para esse tratamento".
São prescritos medicamentos para o controle sintomáticos, como
depressão, alterações de sono, espamos, contraturas musculares e dor, que
melhoram a qualidade de vida dos portadores.
Prevenção
Não é possível evitar que a doença se manifeste. Mas, ao apresentar
algumas das alterações ligadas à doença, os pais podem fazer um teste para
saber se são portadores.
fonte:
bolsademulher
0 comentários:
Postar um comentário